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Per la prima volta una malattia genetica rara è stata diagnosticata con certezza in un individuo vissuto nel Paleolitico superiore, oltre dodicimila anni fa. Lo studio, pubblicato sul New England Journal of Medicine, dimostra come gli strumenti della genetica clinica moderna possano essere applicati con successo al DNA antico, aprendo nuove prospettive sullo studio delle patologie nella preistoria.

Al centro della ricerca vi è una celebre sepoltura rinvenuta nel 1963 nella Grotta del Romito, in Calabria: due individui deposti uno accanto all’altra, in un gesto interpretato come un abbraccio. Per decenni quella tomba ha sollevato interrogativi su identità biologica, parentela e condizioni fisiche dei due individui, noti come Romito 1 e Romito 2.

Una sepoltura del Paleolitico superiore

Il contesto archeologico della grotta è tra i più importanti dell’Italia meridionale per il Tardoglaciale. La doppia deposizione appartiene a gruppi di cacciatori-raccoglitori attivi in un ambiente ancora segnato dalle oscillazioni climatiche dell’ultima glaciazione.

Romito 1, l’individuo adulto, presentava una statura inferiore alla media (circa 145 cm). Romito 2, adolescente, mostrava invece un marcato accorciamento degli arti e un’altezza stimata intorno ai 110 cm. Le anomalie scheletriche avevano suggerito già in passato l’ipotesi di una displasia acromesomelica, ma mancava una conferma molecolare.

Il DNA dall’orecchio interno e la diagnosi genetica

Un team internazionale con ricercatori della Sapienza Università di Roma, dell’Università di Vienna, del Centro Ospedaliero Universitario di Liegi e dell’Università di Coimbra ha estratto il DNA antico dalla porzione petrosa dell’osso temporale, nell’orecchio interno, oggi considerata una delle fonti più affidabili per la conservazione del materiale genetico negli scheletri antichi.

Le analisi hanno chiarito che entrambe erano di sesso femminile e parenti di primo grado, con ogni probabilità madre e figlia. Il dato più rilevante riguarda Romito 2: nel suo genoma è stata identificata una variante omozigote del gene NPR2, responsabile della displasia acromesomelica di tipo Maroteaux, una rara malattia ereditaria caratterizzata da grave riduzione della crescita e accorciamento delle porzioni distali e medie degli arti.

Romito 1 risultava invece portatrice di una sola copia mutata del gene, condizione compatibile con una statura inferiore alla media ma priva delle manifestazioni più severe. Le caratteristiche genetiche osservate coincidono con i quadri clinici documentati nei pazienti contemporanei con mutazioni del gene NPR2.

Paleogenomica e malattie rare: un nuovo scenario

Lo studio segna un punto di svolta per la paleogenomica. Non solo consente di retrodatare con certezza la presenza di una specifica patologia genetica a oltre dodicimila anni fa, ma dimostra che le malattie rare non sono un fenomeno moderno. Varianti genetiche oggi considerate eccezionali erano già presenti nelle popolazioni preistoriche.

L’applicazione delle metodologie della medicina genomica ai resti archeologici apre la possibilità di identificare altre condizioni finora invisibili all’analisi puramente osteologica, integrando diagnosi molecolari e studio morfologico.

Un messaggio dal Paleolitico

Al di là del dato clinico, la scoperta restituisce la dimensione sociale di quelle comunità. Romito 2 sopravvisse fino alla tarda adolescenza nonostante una grave limitazione motoria, in un contesto ambientale impegnativo. Ciò implica una cura continuativa, assistenza nell’approvvigionamento del cibo e probabilmente nel movimento durante gli spostamenti stagionali.

In un’epoca spesso rappresentata come dominata esclusivamente dalla lotta per la sopravvivenza, la tomba della Grotta del Romito racconta invece una storia di relazioni, protezione e solidarietà. La genetica, intrecciandosi con l’archeologia, restituisce così non soltanto una diagnosi, ma un frammento di umanità condivisa attraverso i millenni.